Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный (albinism oculocutaneous tyrosinasesegative)

Синонимы: альбинизм полный совершенный, альбинизм, тип I. 

Минимальные диагностические признаки: тотальная депигментация кожи, волос, глаз, нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина. 

Клиническая характеристика

Отмечается выраженная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. 

Волосы белые, но могут иметь желтоватый оттенок. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Наблюдается красный зрачковый рефлекс. Острота зрения снижена в значительной степени и с возрастом не улучшается. 

Отсутствуют макулярный рефлекс и бинокулярное зрение. Фенотип при данном синдроме у представителей европеоидной расы не всегда может быть отграничен от тирозиназопозитивного альбинизма только по клиническим критериям. Тест с волосяными луковицами отрицательный. Популяционная частота — 1:39 000. 

Соотношение полос — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноза альбинизм глазо-кожный тирозипазопозигивиый: фиброматоз десен: депигментация и микрофтальмия, глазной альбинизм: кожный альбинизм без глухоты, альбинизм глазо-кожный неполный альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
• Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
• Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
• Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
• Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)