Голопрозэнцефалия (holoprosencephaly)
Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт.
Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом над глазом при циклопии).
При пневмоэнцефалографии обнаруживаются разнообразные пороки конечного мозга: отсутствие мозолистого тела, образование единственной вентикулярной полости, которая свободно сообщается с субарахноидальным пространством.
При патологоанатомическом исследовании выявляются отсутствие обонятельных луковиц, обонятельного тракта и пластинок, гипоплазия гиппо-кампа, крупные, неправильно расположенные, извилины, деформация передней черепной ямки. В большинстве случаев дети с голопрозэнцефалией нежизнеспособны.
Популяционная частота — 1:16000.
Соотношение полов — M1:Ж2.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: срединная расщелина лица, трисомия 13, 15, синдромы 13q — и 18р.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
