Дизавтономия семейная (dysautonomia, rileyday syndrome)

29.06.2010г.

Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day. 

Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения. 

Клиническая характеристика

Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности, затруднение глотания (85%), эпизодические подъемы температуры (92%), нарушение координации (90%).

Нарушение слезоотделения может приводить к изъязвлению роговицы. Из других симптомов дизавтономии отмечаются рвота (67%), аспирация, диарея (49%), апноэ (66%), колебания артериального давления, эмоциональная лабильность (65%). В возрасте 8 — 10 лет появляется сколиоз (55%). Отсутствие нормальной реакции на внутрикожное введение гистамина (образуется лишь тонкий красный контур), не появляется гиперемия вокруг царапины. 

Отмечается повышенная чувствительность к холинергическим и адренергическим препаратам. Кроме того, в 78 % случаев имеет место задержка физического развития, в 55 % — умственная отсталость, в 50 % — судороги. В единичных наблюдениях описаны микроцефалия, гидроцефалия, диспропорционально маленькая лицевая часть черепа, врожденные пороки сердца, вывихи бедра, полая стопа, мегаколон, мегаэзофагус. 

Осложнения связаны с нарушениями болевой чувствительности, дисфункцией желудочно-кишечного тракта, в частности с затруднением глотания. Наиболее частыми осложнениями являются аспирация и пневмонии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: врожденная нечувствительность боли, иммуно-дефицитное состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: