Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…
Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. Клиническая характеристика Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос…
Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…
Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия. Клиническая характеристика Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе Аномалии скелета включают трех фаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи,…
Синоним: нефрит наследственный с глухотой. Описан в 1927 г. A. Alport. Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. Клиническая характеристика Характерными признаками синдрома Альпорта являются гематурия (100%), протеинурия (70 — 80%), бактериурия. Функции почек у больных женщин, как правило, не снижены. У мужчин часто развивается почечная недостаточность, и заболевание протекает тяжелее. Обнаруживаются пороки развития почек:…
Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип). Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации.…
Синоним: лице-пальце-генитальный синдром. Выделен в отдельную нозологическую единицу в 1970 г. D. Aarskog. Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост. Клиническая характеристика Наблюдается различная степень отставания в росте (в 90% описанных случаев), хотя масса и длина тела детей с синдромом Аарскога при рождении нормальные. К 1 году становится очевидным замедление роста. У больных…
Описан в 1959 г. С. Alstrom. Минимальные диагностические признаки: пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия. Клиническая характеристика На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит, наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты, может развиться катаракта. Характерным признаком является…
Синоним: хондродистрофия. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей, характерные рентгенологические признаки. Клиническая характеристика Характерными признаками являются низкий рост (при рождении — 46 — 48 см, у взрослых—120—130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие,…
Синонимы: агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия. Впервые описана в 1952 г. О. Bruton. Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие тяжелые бактериальные инфекции с вовлечением дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта и кожи. Отсутствие В-лимфоцитов, отсутствие или резкое снижение основных классов иммуноглобулинов в крови. Клиническая характеристика Заболевание характеризуется тяжело протекающими воспалительными процессами. Чаще всего развиваются отиты, конъюнктивиты, синуситы, гаймориты, энтериты, рецидивирующие инфекции…
