Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип).
Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода.
Клиническая характеристика
Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища.
Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафазы которых имеют размытые контуры.
Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино
Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино:
а — внешний вид больного ребенка (макроцефалия, укорочение конечностей и шеи);
б— рентгенограмма скелета (укорочение ребер и длинных трубчатых костей).
Укорочение ребер и длинных трубчатых костей выражено слабее, чем при I типе ахондрогенеза. Больные дети погибают внутриутробно. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ахондрогенез — тип Паренти — Фраккаро, синдром Гребе.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова