Ахондрогенез — тип Лангеpa-Салдино (achondrogenesis — Langer-Saldino type)

28.06.2010г.

Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). 

Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. 

Клиническая характеристика

Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. 

Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафазы которых имеют размытые контуры.


Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино

Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино

Ахондрогенез, тип Лапгера — Салдино: 

а — внешний вид больного ребенка (макроцефалия, укорочение конечностей и шеи);
б— рентгенограмма скелета (укорочение ребер и длинных трубчатых костей). 


Укорочение ребер и длинных трубчатых костей выражено слабее, чем при I типе ахондрогенеза. Больные дети погибают внутриутробно. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ахондрогенез — тип Паренти — Фраккаро, синдром Гребе.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: