Аазе синдром (aase syndrome)
Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith.
Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия.
Клиническая характеристика
Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются.
Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе
Аномалии скелета включают трех фаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи, отмечается позднее закрытие родничков. Описаны врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), различная степень гепатоспленомегалии. Популяционная частота неизвестна. Встречается редко.
Соотношение полов — М:Ж.
Тип наследования — предположительно — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: панцитопении Фанкони синдром, тромбоцигонения с отсутствием лучевой кости, Холта — Орама синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
