Ахондрогене — тип Паренти-Фраккаро (Achondrogenesis — Parenti-Fraccaro type)

28.06.2010г.

Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип). 

Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода. 

Клиническая характеристика

Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. 

Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации. Рентгенологически выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ахондрогенез — тип Лангера — Салдино.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: