Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: типичные колобомы радужки, хориоидеи, сетчатки, зрительного нерва. Минимальные диагностические признаки: колобомы разных отделов глаза. Клиническая характеристика Колобомы глаза бывают частичные и полные. На глазном дне выявляется сегментарное отсутствие хориоидеи и сетчатки с выпадением полей зрения (в виде скотом). Характерны снижение остроты зрения, косоглазие, нистагм. При поражении зрительного нерва формируется задняя киста. При исследовании с…
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота. Клиническая характеристика Выраженная симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота отмечается с рождения или вскоре после рождения. В дальнейшем не прогрессирует. Аудиометрические исследования выявляют выраженное снижение слуха. Как правило, отмечается глухонемота. В 35 % случаев наблюдаются небольшие нарушения вестибулярной функции. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Предполагается существование…
Синонимы: вазопрессин-резистентный диабет, почечный несахарный диабет. Минимальные диагностические признаки: полиурия, полидипсия, снижение осмолярности мочи (< 300 мосм/л), отсутствие ответа почечных канальцев на парентеральное введение вазопрессина. Клиническая характеристика Характерны полиурия и полидипсия (100%), гипостенурия. Осмолярность мочи ниже осмолярности сыворотки крови (< 300 мосм/л). Симптомы появляются вскоре после рождения и могут сочетаться с тяжелой дегидратацией (лихорадкой, судорогами,…
Впервые описан в 1973 г. Н. Pashayan, S. Pruzansky и A. Putterman. Минимальные диагностические признаки: телекант, дистопия слезной точки и луковицеобразный нос. Клиническая характеристика Для синдрома характерны телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной точки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа, выступающая нижняя…
Синоним: первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников. Заболевание описано в 1961 г. М. Wolman с соавт. Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, увеличение и кальцификация надпочечников, «пенистые» клетки в костном мозге, вакуолизация лимфоцитов. Клиническая характеристика В первые недели жизни появляются рвота, частый жидкий стул, отставание в весе. Отмечаются выраженная гепатоспленомегагия, ксантоматоз кожи. Рентгенологически обнаруживаются увеличенные, кальцинированные надпочечники. При…
Синоним: амбисексуальность. Минимальные диагностические признаки: наличие в одном организме мужских и женских гонад. Клиническая картина. Основными проявлениями синдрома являются двойственность строения наружных половых органов (чаще по мужскому типу с признаками недостаточности андрогенов — гипоспадией и расщеплением мошонки) и смешанный характер вторичных половых признаков. Диагноз может быть установлен при лапароскопическом и гистологическом исследовании гонад. Кариотип больных…
Синонимы: окуло-дентодигитальный синдром, глазо-зубо-костная дисплазия. Описан в 1920 г. W. Lohmann. Минимальные диагностические признаки: узкие глазные щели, микрофтальмия, микрокорнеа, узкий нос с гипоплазией крыльев, камптодактилия IV — V пальцев, гипоплазия эмали, аномалии количества и роста зубов. Клиническая характеристика Основными пороками глаз являются микрофтальмия, микрокорнеа, истонченная радужка, гйпотелоризм, врожденная катаракта, глаукома, персистенция зрачковой мембраны, атрофия зрительного нерва,…
Заболевание описано в 1968 г. В. Konigsmark с соавт. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха и атопический дерматит. Клиническая характеристика Синдром проявляется снижением слуха в возрасте 3 — 5 лет. Глухота обычно двусторонняя, нейросенсорная, не прогрессирующая. У всех пациентов в возрасте 10 лет развивается атопический дерматит с легким ихтиозом и эритематозными проявлениями. Характерная локализация дерматита — предплечье,…
Синонимы: алкалоз с диареей. Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация хлоридов в кале, снижение уровня хлоридов в сыворотке и моче. Клиническая характеристика Хлоридная диарея характеризуется частым жидким стулом с повышенным количеством хлоридов. Заболевание начинается с первых дней жизни. Отмечается вздутие живота и отсутствие мекония. Наблюдаются потеря массы тела с дегидратацией и желтухой, гипонатриемия, гипокалиемия и метаболический алкалоз.…
Синонимы: нанизм с поражением кожи, врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста. Впервые описан в 1954 г. D. Bloom. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, узкое лицо, на лице эритема в виде бабочки, цитогенетически выявляется повышенная частота сестринских хроматидных обменов. Клиническая характеристика Синдром характеризуется низким ростом с пропорциональным строением тела, низкой массой тела при рождении, микроцефалией, долихоцефалией, гипогенитализмом…
