Глазо-зубо-пальцевой синдром (oculo-dento-osseous dysplasia)

29.06.2010г.

Синонимы: окуло-дентодигитальный синдром, глазо-зубо-костная дисплазия. Описан в 1920 г. W. Lohmann. 

Минимальные диагностические признаки: узкие глазные щели, микрофтальмия, микрокорнеа, узкий нос с гипоплазией крыльев, камптодактилия IV — V пальцев, гипоплазия эмали, аномалии количества и роста зубов. 

Клиническая характеристика

Основными пороками глаз являются микрофтальмия, микрокорнеа, истонченная радужка, гйпотелоризм, врожденная катаракта, глаукома, персистенция зрачковой мембраны, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы, узкие глазные щели, эпикант. 

Отмечается неправильный рост зубов, микродонтия и частичная адонтия, гипоплазия эмали, ранний кариес. Для больных характерны узкий нос с гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, низко расположенные уши. Волосы тонкие, сухие, редкие, медленно растут. Отмечается сухость кожи.


Внешний вид больного с глазо-зубо-пальцевым синдромом

Внешний вид больного с глазо-зубо-пальцевым синдромом Внешний вид больного с глазо-зубо-пальцевым синдромом

Внешний вид больного с глазо-зубо-пальцевым синдромом: а — микрофтальмия, эпикант, узкий нос с гипоплазией крыльев; б — синдактилия IV-V кистей. 


Характерными пороками кистей являются двусторонняя синдактилия, камптодактилия IV — V, клинодактилия, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I и V пястных костей, выявляемое рентгенологически. 

В некоторых случаях наблюдаются утолщение нижней челюсти, расширение метафизов длинных трубчатых костей, врожденный вывих бедра. Встречаются микроцефалия, расщелины губы и неба, проводящая глухота. Психомоторное развитие детей соответствует норме. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: микрокорнеа, несовершенный амелогенез, орокраниодигитальный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: