Волмана болезнь (Wolman disease)
Синоним: первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников. Заболевание описано в 1961 г. М. Wolman с соавт.
Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, увеличение и кальцификация надпочечников, «пенистые» клетки в костном мозге, вакуолизация лимфоцитов.
Клиническая характеристика
В первые недели жизни появляются рвота, частый жидкий стул, отставание в весе. Отмечаются выраженная гепатоспленомегагия, ксантоматоз кожи. Рентгенологически обнаруживаются увеличенные, кальцинированные надпочечники.
При гистологическом исследовании находят «пенистые» клетки с высоким содержанием триглицеридов и эфиров холестерина в печени, селезенке, надпочечниках, тимусе, костном мозге.
Метаболический дефект заключается в дефиците кислой липазы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Нимана — Пика болезнь, липогрануломатоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
