Глаза Колобомы (ocular Colobomas)

29.06.2010г.

Синонимы: типичные колобомы радужки, хориоидеи, сетчатки, зрительного нерва. 

Минимальные диагностические признаки: колобомы разных отделов глаза. 

Клиническая характеристика

Колобомы глаза бывают частичные и полные. На глазном дне выявляется сегментарное отсутствие хориоидеи и сетчатки с выпадением полей зрения (в виде скотом). Характерны снижение остроты зрения, косоглазие, нистагм. При поражении зрительного нерва формируется задняя киста. 

При исследовании с помощью щелевой лампы хорошо видны колобомы цилиарного тела, радужки, хрусталика. Изолированные колобомы радужки обычно имеют другое происхождение. 

Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмом, зрачковой мембраной, дисплазией макулы, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования колобомы радужки может быть аутосомно-доминантным с различной экспрессивностью или аутосомно-рецессивным. 

Дифференциальный диагноз: аниридия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: