Блефароназофациальный синдром (blepharonasofacial syndrome)
Впервые описан в 1973 г. Н. Pashayan, S. Pruzansky и A. Putterman.
Минимальные диагностические признаки: телекант, дистопия слезной точки и луковицеобразный нос.
Клиническая характеристика
Для синдрома характерны телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной точки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа, выступающая нижняя губа и длинный фильтр.
Отмечаются гиперподвижность суставов, нарушение координации, торсионная дистония, кожная синдактилия рук, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: мандибулярный дизостоз, синдром Шварца — Джампеля и миотоническая дистрофия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
