Блума синдром (Bloom syndrome)

Синонимы: нанизм с поражением кожи, врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста. Впервые описан в 1954 г. D. Bloom. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, узкое лицо, на лице эритема в виде бабочки, цитогенетически выявляется повышенная частота сестринских хроматидных обменов. 

Клиническая характеристика

Синдром характеризуется низким ростом с пропорциональным строением тела, низкой массой тела при рождении, микроцефалией, долихоцефалией, гипогенитализмом с гипоспадией и крипторхизмом, высоким тембром голоса. Лицо больных узкое, с массивным носом, гипоплазией скуловых областей, светочувствительной телеангиэктатической эритемой в виде бабочки. 

Отмечается нарушение пигментации кожи в виде пятен цвета кофе с молоком, преждевременное появление морщин (больные выглядят старше своего возраста), ихтиозоформные изменения. Кроме этого, в некоторых случаях описывают гипертрихоз, пилонидальные кисты (кисты в сакральной области), впадину в сакральной области, синдактилию, полидактилию, искривление V пальца, косолапость, отсутствие верхних латеральных резцов. 

Может отмечаться дефицит IgA и IgM и в связи с этим предрасположенность к инфекциям среднего уха, верхних и нижних дыхательных путей и к возникновению злокачественных опухолей лимфоретикулярных органов, желудочно-кишечного тракта (после 30 лет). Большую диагностическую ценность имеет увеличение частоты обменов между сестринскими хроматидами в культуре лимфоцитов и фибробластов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Рогмунда — Томсона.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)