Гермафродитизм истинный (hermaphroditism true)

29.06.2010г.

Синоним: амбисексуальность. 

Минимальные диагностические признаки: наличие в одном организме мужских и женских гонад. Клиническая картина. Основными проявлениями синдрома являются двойственность строения наружных половых органов (чаще по мужскому типу с признаками недостаточности андрогенов — гипоспадией и расщеплением мошонки) и смешанный характер вторичных половых признаков. 

Диагноз может быть установлен при лапароскопическом и гистологическом исследовании гонад. Кариотип больных в большинстве случаев 46,ХХ, а иногда 46,XY, 46,ХХ/ 46,XY или 46,XX/47,XXY. Гонады могут содержать одновременно тестикулярную и овариальную ткань (овотестис).

Различают гермафродитизм билатеральный (с каждой стороны имеется овотестис или яички и яичник), унилатеральный (с одной стороны нормальная гонада, с другой — овотестис) и альтернативный (с одной стороны яичко, с другой — яичник). Яичник и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко в мошонке или в паховом канале. 

Чем больше тестикулярной ткани, тем больше вероятность опущения яичек в мошонку. Гистологически выявляется нормальное строение ткани яичников, а в яичках — отсутствие сперматогенеза и большое количество клеток Лейдига. 

Этиология: мозаицизм 46,XX/46,XY или 46,XX/47,XXY, транслокация участка Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому,  генная мутация. Риск для сибсов низкий. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: различные формы мужского и женского псевдогермафродитизма.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: