Глухота нейросенсорная и атопический дерматит (deafness sensorineural and atopic dermatitis)
Заболевание описано в 1968 г. В. Konigsmark с соавт.
Минимальные диагностические признаки: снижение слуха и атопический дерматит.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется снижением слуха в возрасте 3 — 5 лет. Глухота обычно двусторонняя, нейросенсорная, не прогрессирующая. У всех пациентов в возрасте 10 лет развивается атопический дерматит с легким ихтиозом и эритематозными проявлениями.
Характерная локализация дерматита — предплечье, локти, локтевые сгибы, кисти и талия, очень редко кожные поражения появляются на ногах. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы нейросенсорной глухоты.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
