Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: ювениальный системный липидоз, болезнь Дерри. Минимальные диагностические признаки: спастический тетрапарез, атаксия, постепенно развивающееся отсутствие реакции на окружающее, обнаружение «пенистых» клеток в костном мозге, накопление См1-ганглиозида в головном мозге, дефицит β-галактозидазы в тканях, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии (с 6 — 12 мес.), прогрессирующий спастический тетрапарез, атаксия, мышечная гипотония, сменяющаяся ригидностью,…
Синонимы: наследственная паратиреоидная гиперплазия, первичный семейный гиперпаратиреоз, врожденный гипер-наратиреоз. Минимальные диагностические признаки: гиперкальциемия, повышение в сыворотке уровня иммунореактивного паратгормона. Клиническая характеристика На первых неделях жизни появляются запоры, затруднения дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпери остальная резорбция костей и патологические…
Синонимы: болезнь Форбса, болезнь Кори. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, нормальный уровень лактата в плазме, дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Клиническая картина гликогеноза III типа сходна с клинической картиной гликогеноза I типа. Также характерны отставание роста, «кукольное» лицо, массивная гепатомегалия, склонность к инфекциям и кровоточивости. Кроме этого отмечаются гипертрофия отдельных…
Заболевание описано в 1971 г. D. Rimoin и W. McAlister. Минимальные диагностические признаки: метафизарный дизостоз и проводящая глухота, умственная отсталость. Клиническая характеристика У всех больных отмечается низкий рост. Скелетные аномалии включают укорочение конечностей, расширение и фрагментацию метафизов длинных трубчатых костей, увеличение размеров черепа, сколиоз и поясничный лордоз, уменьшение диаметра тазовых костей, варусную деформацию тазобедренных и…
Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт. Минимальные диагностические признаки: короткое туловище, скелетные аномалии. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей…
Синоним: синдром Элсахи-Ватерса. Впервые описан в 1971 г. N. Elsahy и W. Waters. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, гипоспадия. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, гипоплазию средней части лица, птоз, гипертелоризм, широкую переносицу, широкий кончик носа, выраженную гипоплазию верхней челюсти, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо, субмикозную расщелину неба, расщелину язычка, гипоплазию дентина. Отмечаются сходящееся косоглазие…
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса. Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. Клиническая характеристика Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная…
Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%).…
Синоним: болезнь Герса. Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы. Клиническая характеристика Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт. Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость. Клиническая характеристика Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом…
