Диггве-Мельхиор-Клаусена синдром (Dyggve-Melchior-Clausen syndrome)

29.06.2010г.

Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: короткое туловище, скелетные аномалии. 

Клиническая характеристика

Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. 

Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.

Типичны проксимальные концы бедренных костей — медиальная часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположена горизонтально, головка бедра оссифицируется поздно. Популяционная частота неизвестна.

Соотношения полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридоз, тип V, другие спондилоэпифизарные дисплазии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: