Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: синдром Фримена — Шелдона, синдром «свистящего лица». Заболевание описано в 1938 г. Е. Freeman и J. Sheldon. Минимальные диагностические признаки: лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов. Клиническая характеристика Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся…
Синонимы: идиоматическая лимфедема, лимфедема, тип Мэйджа. Минимальные диагностические признаки: отек конечностей, данные лимфангио-графии. Клиническая характеристика Лимфедема II типа чаще всего проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. Поражены обычно нижние конечности, хотя могут быть изменены и верхние. В половине случаев отмечается двустороннее поражение. Тяжесть проявлений сильно варьирует. Для постановки данного диагноза необходимо исключить все…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, укорочение голеней и предплечий, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Данный синдром проявляется непропорциональной карликовостью с деформацией и укорочением предплечий и голеней. Характерным признаком являются костные выступы с кожными ямками на боковых поверхностях голеней, а иногда — на латеральных поверхностях предплечий, отмечается ограничение разгибания локтевых суставов и суставов пальцев. Кисть отклонена…
Минимальные диагностические признаки: болезненность и выбухание участков мышц, особенно мышц туловища, плечевого и тазового пояса. На биопсии признаки фиброзирующего миозита, рентгенологически — кальцификаты в мышцах. Укорочение пальцев кистей и стоп. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется появлением участков выбухания разной плотности и размеров в области шеи. По мере прогрессирования происходит постепенное их…
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
Синоним: пуповинная грыжа. Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине. Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…
Синоним: прогерия взрослых. Описан в 1904 г. О. Werner. Минимальные диагностические признаки: ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм, преждевременное развитие атеросклероза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Характерными признаками его являются задержка роста, раннее появление седых волос, облысение, выпадение зубов,…
Синонимы: инфантильная печеночная гемангиоэндотелиома, диффузная капиллярная или кавернозная гемангиома печени. Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, застойные явления со стороны сердечнососудистой системы, кожные гемангиомы, характерные данные сцинтиграфии и ангиографии. Клиническая характеристика Гемангиоматоз печени проявляется триадой симптомов: прогрессирующая гепатомегалия (100%), застойные явления со стороны сердечнососудистой системы (93%) и множественные кожные гемангиомы (86%). Заболевание проявляется в первые 6 мес.…
Минимальные диагностические признаки: судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий уровень паратгормонов. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в период новорожденности судорогами, мышечной ригидностью, спазмом гортани, карпопедальным спазмом, гиперрефлексией. Отмечается диарея вследствие гипертонуса кишечника. Глазные симптомы включают фотофобию, блефароспазм, конъюнктивит, кератит, изъязвление роговицы и помутнение хрусталика. Наблюдаются аплазия или гипоплазия зубов, повышение внутричерепного давления. При поздно начатом лечении наблюдается…
