Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Описан в 1973 г. М. Cohen. Минимальные диагностические признаки: гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы. Клиническая характеристика К основным признакам синдрома относятся мышечная гипотония, умственная отсталость, ожирение. Характерно лицо больных: антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, короткий фильтр, открытый рот с выступающими резцами, гипоплазия верхней челюсти. Аномалии глаз включают миопию, страбизм, описаны микрофтальмии и колобомы радужки. Кисти…
Синонимы: врожденная наследственная лимфеДема, Милроя болезнь. Минимальные диагностические признаки: отеки нижних конечностей. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеком нижних конечностей, обнаруживающимся уже при рождении. Степень отека варьирует от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. Кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Популяционная частота неизвестна. …
Синоним: мезомелическая карликовость с гипоплазией локтевой, малоберцовой костей и нижней челюсти. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость с выраженным укорочением средних частей конечностей и характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Для синдрома типична диспропорциональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней. Средний рост больных — около 130 см. Отмечаются умеренное ограничение разгибания локтевых суставов и выраженная ульнарная…
Микроцефалии, нормального интеллекта, необычного лица, иммунного дефицита и риска малигнизации лимфоретикулярной системы синдром (microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency and risk of malignancy) Впервые описан в 1982 г. Е. Seemanova с соавт. Минимальные диагностические признаки: тяжелая микроцефалия врожденная, нормальное психомоторное развитие, частые респираторные инфекции, иммунологическая недостаточность, характерное лицо с выступающей средней частью, повышенная частота злокачественных заболеваний лимфоретикулярной…
Синоним: синдром Марото-Лами. Впервые описан в 1963 г. P. Maroteaux и М. Lamy. Минимальные диагностические признаки: выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В. Клиническая характеристика Новорожденные имеют обычный внешний вид. Отставание в росте начинается в 2 — 3 года. Отмечается постепенное прогрессирование помутнения роговицы, снижения слуха, тугоподвижности суставов, огрубления черт лица.…
Минимальные диагностические признаки: периодическое снижение количества нейтрофилов в периферической крови. Клиническая характеристика При циклической нейтропении наблюдаются приступы лихорадки, недомогания и изъязвление слизистой ротовой полости, продолжающиеся 3 — 10 дней с межприступными периодами в 21 день. Отмечается умеренная спленомегалия. Начало заболевания в детском возрасте. Во время приступов в крови отмечается нейтропения. Заболевание может осложняться воспалительными изменениями…
Синоним: синдром Лоу. Описан в 1952 г. С. Lowe с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия. Клиническая характеристика Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. Синдром характеризуется катарактой…
Описан в 1951 г. P. Waardenburg. Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота. Клиническая характеристика Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже. В некоторых случаях отмечаются…
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа. Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В. Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия. …
Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз. Клиническая характеристика Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной…
