Мукополисахаридоз, тип VI (mucopolysaccnaridosis, type VI)
Синоним: синдром Марото-Лами. Впервые описан в 1963 г. P. Maroteaux и М. Lamy.
Минимальные диагностические признаки: выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В.
Клиническая характеристика
Новорожденные имеют обычный внешний вид. Отставание в росте начинается в 2 — 3 года. Отмечается постепенное прогрессирование помутнения роговицы, снижения слуха, тугоподвижности суставов, огрубления черт лица. Весь симптомокомплекс развивается к школьному возрасту.
Наблюдаются гепатоспленомегалия, поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней, грыжи, сердечнососудистая и дыхательная недостаточность. Больные погибают в возрасте до 20 лет. Определяется дефицит арилсульфатазы В (N-ацетил-галактозамин-4-сульфат-сульфатазы). Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мукополи-сахаридозы, типы II, IV, V, муко-липидозы, Gм1-ганглиозидоз, тип I.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
