Мукополисахаридоз, тип VI (mucopolysaccnaridosis, type VI)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Марото-Лами. Впервые описан в 1963 г. P. Maroteaux и М. Lamy. 

Минимальные диагностические признаки: выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В. 

Клиническая характеристика

Новорожденные имеют обычный внешний вид. Отставание в росте начинается в 2 — 3 года. Отмечается постепенное прогрессирование помутнения роговицы, снижения слуха, тугоподвижности суставов, огрубления черт лица. Весь симптомокомплекс развивается к школьному возрасту. 

Наблюдаются гепатоспленомегалия, поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней, грыжи, сердечнососудистая и дыхательная недостаточность. Больные погибают в возрасте до 20 лет. Определяется дефицит арилсульфатазы В (N-ацетил-галактозамин-4-сульфат-сульфатазы). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополи-сахаридозы, типы II, IV, V, муко-липидозы, Gм1-ганглиозидоз, тип I.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: