Кохена синдром (Cohen syndrome)
Описан в 1973 г. М. Cohen.
Минимальные диагностические признаки: гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы.
Клиническая характеристика
К основным признакам синдрома относятся мышечная гипотония, умственная отсталость, ожирение.
Характерно лицо больных: антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, короткий фильтр, открытый рот с выступающими резцами, гипоплазия верхней челюсти. Аномалии глаз включают миопию, страбизм, описаны микрофтальмии и колобомы радужки. Кисти и стопы узкие с укороченными метакарпальными и метатарзальными косточками. Отмечаются гиперподвижность суставов, поясничный лордоз, сколиоз, вальгусная деформация коленных суставов, кожная синдактилия.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Лоурейса-Муна-Барде-Бидля синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
