Риска малигнизации лимфоретикулярной системы синдром

30.06.2010г.

Микроцефалии, нормального интеллекта, необычного лица, иммунного дефицита и риска малигнизации лимфоретикулярной системы синдром (microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency and risk of malignancy)

Впервые описан в 1982 г. Е. Seemanova с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: тяжелая микроцефалия врожденная, нормальное психомоторное развитие, частые респираторные инфекции, иммунологическая недостаточность, характерное лицо с выступающей средней частью, повышенная частота злокачественных заболеваний лимфоретикулярной системы, отставание в росте. 

Клиническая характеристика

Дети рождаются с низкой или нормальной массой тела, с выраженной микроцефалией (окружность головки у новорожденных — 27 — 31 см). Психомоторное развитие соответствует возрасту. 

Характерны частые респираторные инфекции, приводящие к бронхоэктазии и мастоидитам. Возможно, это связано с недостаточностью иммунной системы (уровни IgA, IgE, IgG, IgD снижены). Нарушен клеточный иммунитет (трансформация лимфоцитов и уровень Т-лимфоцитов снижен). 

Характерны скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти, монголоидный разрез глаз, увеличенные ушные раковины, короткая шея. У более старших детей отмечаются выступающая средняя часть лица, большой нос. 

Уже в детском возрасте встречаются злокачественные опухоли лимфоретикулярной системы, являющиеся причиной смерти детей. Введение гамма-глобулина не снижает частоты инфекций и малигнизации. Аномалии внутренних органов, за исключением микроэнцефалии, не встречаются. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: Блума синдром, атаксия-гелеангиэктазия, Секкеля синдром, микроцефалия другой этиологии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: