Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Гольденара. Заболевание описано в 1952 г. М. Goldenhar. Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника. Клиническая характеристика Синдром Еольденара в 70 % случаев представляет собой одностороннее поражение. Патогномоничным признаком синдрома являются эпибульбарные дермоиды (70 %), в большинстве случаев односторонние, реже —…
Синоним: пангипопитуитаризм семейный. Минимальные диагностические признаки: дефицит гормона роста, гонадотропинов, АКТГ и ТТГ, низкий рост. Клиническая характеристика Для гипопитуитаризма типичны отставание в росте, ожирение, высокий голос, мягкая морщинистая кожа и «детское» лицо. Задержка роста появляется в 6 мес. жизни, у взрослых сохраняются пропорции тела, свойственные ребенку — относительно длинное туловище и короткие ноги. Вторичные половые…
Впервые описан в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, гипоплазия или отсутствие V пальца и попей на пальцах стоп. Клиническая характеристика Отмечаются внутриутробное отставание в росте, умственная отсталость, умеренная или тяжелая гипотония, незначительная микроцефалия, грубые черты лица, полные губы. Характерны гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтей на пальцах…
Синоним: Х-сцепленная первичная гиперурикемия. Минимальные диагностические признаки: хореоатетоз, умственная отсталость, аутоагрессия, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. Клиническая характеристика Синдром Леша-Нихана проявляется хореоатетозом и спастическим церебральным параличом, отставанием моторного и умственного развития. Характерной чертой является изменение поведения — аутоагрессия с серьезными самоповреждениями. Кроме того, больные имеют симптомы подагры: повышение уровня мочевой кислоты в крови,…
Синоним: аплазия большеберцовой кости с полидактилией и отсутствием первых пальцев рук. Впервые описана в 1915 г. P. Werner. Минимальные диагностические признаки: снижение роста, отсутствие или гипоплазия большеберцовой кости, полидактилия и отсутствие первых пальцев рук. Клиническая характеристика Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. В большинстве случаев наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости, малоберцовая кость не изменена,…
Описан в 1973 г. Е. Seemanova с соавт. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, глубокая умственная отсталость, судороги, спастическая диплегия или тетраплегия. Клиническая характеристика Дети рождаются с нормальной или немного увеличенной массой тела и микроцефалией. Затем отмечаются отставание в росте и в психомоторном развитии, судороги (вначале petit mal, а потом grand mal). Развивается спастическая диплегия или тетраплегия, сухожильные…
Синоним: синдром Шейе. Впервые описан в 1962 г. Н. Scheie. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, помутнение роговицы, кисти в виде «когтистой лапы», биохимические данные, свидетельствующие о накоплении в клетках кислых мукополисахаридов, а также повышенная экскреция их с мочой, дефицит α-L-идуронидазы. линическая характеристика. С рождения отмечаются грыжи и помутнение роговицы. Остальная симптоматика развивается в школьном…
Минимальные диагностические признаки: опухоль челюсти, характерная гистологическая картина. Клиническая характеристика Для заболевания типична быстро растущая неизъязвляющаяся опухоль челюсти, разрушающая кость и вызывающая неправильный рост зубов. Чаще всего опухоль локализуется на верхней челюсти (80%), иногда на нижней (10%), преимущественное расположение — срединное. Другие места локализации опухоли (10%), большой родничок, плечевая кость, эпидидимис. Опухоль инфильтрирующая, не покрытая…
Синоним: синдром Халлермана-Штрайфа. Впервые описан в 1893 т. С. Audry, выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1948 г. W. Hallermann. Минимальные диагностические признаки: нанизм, врожденная катаракта, микрофтальмия, дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), гипотрихоз, атрофия кожи в области головы и носа, аномалии зубов. Клиническая характеристика Больные имеют низкий рост (95 %),…
Синонимы: танатофорная дисплазия, летальная карликовость. Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, короткие и широкие кости таза, длинные трубчатые кости, уменьшение вертикального диаметра позвонков на рентгенограмме, гибель детей в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности. Клиническая характеристика Длина тела новорожденных обычно составляет 36 — 46 см. Размеры туловища обычные, а конечности…
