Леша-Нихана синдром (Lesch-Nyhan syndrome)

30.06.2010г.

Синоним: Х-сцепленная первичная гиперурикемия. 

Минимальные диагностические признаки: хореоатетоз, умственная отсталость, аутоагрессия, повышение уровня мочевой кислоты в крови и моче. 

Клиническая характеристика

Синдром Леша-Нихана проявляется хореоатетозом и спастическим церебральным параличом, отставанием моторного и умственного развития.

Характерной чертой является изменение поведения — аутоагрессия с серьезными самоповреждениями. 

Кроме того, больные имеют симптомы подагры: повышение уровня мочевой кислоты в крови, гематурию, кристаллурию, камни в мочевыводящих путях, нефропатию, отложение солей мочевой кислоты в суставы, острый артрит. 

Частым признаком является умеренная мегалобластическая анемия, устойчивая к терапии витамином B12. Обнаруживается дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: подагра.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: