Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (oculo-auriculo-vertebrae dysplasia)

Синоним: синдром Гольденара. Заболевание описано в 1952 г. М. Goldenhar. 

Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника. 

Клиническая характеристика

Синдром Еольденара в 70 % случаев представляет собой одностороннее поражение. Патогномоничным признаком синдрома являются эпибульбарные дермоиды (70 %), в большинстве случаев односторонние, реже — двусторонние. 

Отмечаются также субконъюнктивальные липодермоиды или липомы (40 %), колобомы верхнего века (25 %), дефекты глазодвигательных мышц (25 %), антимонголоидный разрез глаз (30 %), микрокорнеа (4 %), колобома радужки (5 %), птоз (5 %), в некоторых случаях микрофтальм и косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. 

Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы (80 %), аномально расположены (50%), в 40% случаев имеются атрезия наружного слухового прохода, аномалии среднего уха и глухота (55 %).

Отмечаются асимметрия и гипоплазия мускулатуры лица, гипоплазия нижней и верхней челюсти (45 %), гипоплазия отростков нижней челюсти (85%), макростомия (20 %), открытый прикус (30 %), высокое арковидное небо (50 %), расщелина неба (25 %), расщелина язычка и добавочные уздечки. 

В 40% случаев выявляются аномалии позвонков (полупозвонки или гипоплазия позвонков, чаще шейного отдела, клиновидные позвонки, слитые позвонки и др.), в 40 % — сколиоз, в 30 % — spina bifida, в 30 % — аномалии ребер и в 20 % косолапость. В 30 % случаев встречаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, коарктация аорты). У 25 % больных отмечается умственная отсталость.

В некоторых случаях описаны гипо- или аплазия легкого, затылочная мозговая грыжа, аномалии почек, конечностей и пренатальная гипотрофия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: гемифациальный дизостоз, гемифациальная микросомия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, рото-лице-пальцевой синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
• Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)