Мезомелическая дисплазия, тип Вернера (mesomelic dysplasia Werner type)

Синоним: аплазия большеберцовой кости с полидактилией и отсутствием первых пальцев рук. Впервые описана в 1915 г. P. Werner. 

Минимальные диагностические признаки: снижение роста, отсутствие или гипоплазия большеберцовой кости, полидактилия и отсутствие первых пальцев рук. 

Клиническая характеристика

Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. В большинстве случаев наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости, малоберцовая кость не изменена, проксимальная головка малоберцовой кости смещена в заднебоковом направлении. Коленная чашечка гипоплазирована. 

Предплечье нормальное. Отмечаются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе. Первые пальцы кистей отсутствуют, на их месте расположены дополнительные пальцы (преаксиллярная полидактилия). Преаксиллярная полидактилия наблюдается и на стопах. 

Интеллект у больных нормальный. При рентгенологическом обследовании выявляются отсутствие или значительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости плюсны деформированы, увеличено количество костей предплюсны и фаланг. На кистях дополнительные пальцы имеют нормальное строение. Первые пальцы отсутствуют. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, акромезомелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)