Карликовость пангипопитуитарная (panhypopituitarism)

Синоним: пангипопитуитаризм семейный. 

Минимальные диагностические признаки: дефицит гормона роста, гонадотропинов, АКТГ и ТТГ, низкий рост. 

Клиническая характеристика

Для гипопитуитаризма типичны отставание в росте, ожирение, высокий голос, мягкая морщинистая кожа и «детское» лицо. Задержка роста появляется в 6 мес. жизни, у взрослых сохраняются пропорции тела, свойственные ребенку — относительно длинное туловище и короткие ноги. Вторичные половые признаки отсутствуют. 

У женщин имеется первичная аменорея, а у мужчин — гипоплазия яичек и полового члена. Периодически возникает гипогликемия, костный возраст резко отстает от паспортного, отмечаются непереносимость глюкозы, гиперчувствительность к инсулину, снижение липолиза и уменьшение уровня соматомедина в плазме.

Имеется дефицит гормона роста и, возможно, других гормонов гипофиза: гонадотропина, АКТГ и ТТГ. В зависимости от этого меняется клиническая картина. В частности, дефицит тиреотропного гормона приводит к снижению рефлексов, основного обмена и к эпифизарной дисплазии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: врожденное отсутствие гипофиза, карликовость Ларона, изолированный дефицит гормона роста, питуитарная карликовость с аномалией турецкого седла.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)