Мукополисахаридоз, тип V (mucopolysaccharidosis, type V)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Шейе. Впервые описан в 1962 г. Н. Scheie. 

Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, помутнение роговицы, кисти в виде «когтистой лапы», биохимические данные, свидетельствующие о накоплении в клетках кислых мукополисахаридов, а также повышенная экскреция их с мочой, дефицит α-L-идуронидазы. линическая характеристика. С рождения отмечаются грыжи и помутнение роговицы. Остальная симптоматика развивается в школьном возрасте.

Наблюдаются характерные, но не очень грубые изменения черт лица: широкое лицо, мандибулярный прогнатизм, опущенные углы рта, иногда макроглоссия. Скелетные аномалии включают умеренное отставание в росте, короткую шею, укороченное по отношению к конечностям туловище, широкие и короткие кисти и стопы с фиксацией пальцев в виде «когтистой лапы», умеренное ограничение подвижности локтевых и плечевых суставов, вальгусную деформацию суставов. 

Тугоподвижность кисти усиливается синдромом карпального туннеля (чувство онемения и покалывания в зонах иннервации срединного нерва и атрофия приводящей широкой мышцы большого пальца). У большинства больных наблюдаются поражение аортальных клапанов, грыжи, снижение слуха и зрения (дегенерация сетчатки и нарастающее помутнение роговицы), иногда гепатоспленомегалия. Интеллект обычно не страдает. 

Описаны больные, дожившие до зрелого возраста. Рентгенологически выявляются признаки множественного дизостоза. Повышена экскреция с мочой гепаран- и дерматансульфата, в лейкоцитах и фибробластах обнаруживается дефицит активности α-L-идуронидазы. Синдром Шейе считается аллельной формой синдрома Гурлера. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, Gм1-ганглиозидоз, тип I.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: