Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Микроцефалии, глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов синдром (microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia)

Микроцефалии, глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов синдром (microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia)

30.06.2010г.

Больной в возрасте 8 лет Описан в 1973 г. Е. Seemanova с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, глубокая умственная отсталость, судороги, спастическая диплегия или тетраплегия. 

Клиническая характеристика

Дети рождаются с нормальной или немного увеличенной массой тела и микроцефалией. Затем отмечаются отставание в росте и в психомоторном развитии, судороги (вначале petit mal, а потом grand mal). Развивается спастическая диплегия или тетраплегия, сухожильные рефлексы повышены, брюшные и кремастерные рефлексы отсутствуют. 

Частота судорог с возрастом нарастает. Смерть наступает в возрасте от 3 до 8 лет. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают атрофические изменения большого мозга, аномалии внутренних органов не встречаются. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы микроцефалии, другие типы X-сцепленной умственной отсталости.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: