Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Впервые описан в 1958 г. D. Marshall. Минимальные диагностические признаки: миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевото развития. Клиническая характеристика С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм, маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм, гипоплазия средней части лица. Миопия также может наблюдаться уже на 1-м…
Минимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота. Клиническая характеристика Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит…
Синоним: синдром Хантера. Описан в 1917 г. С. Hunter. Минимальные диагностические признаки: характерный внешний вид больного, мукополисахаридурия, дефицит идуронатсульфатазы в фибробластах, сыворотке крови, лимфоцитах. Клиническая характеристика Данный тип мукополисахаридоза характеризуется доброкачественным течением. До 1 — 2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и…
Синоним: синдром Блоха-Сульцбергера. Описан в 1906 г. A. Garrod. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов, алопеция. Клиническая характеристика Типичные кожные изменения заключаются в эритематозно-везикулезной сыпи, расположенной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется впервые 2 нед жизни, а несколькими месяцами позже сменяется бородавчатой сыпью. Бородавчатые изменения сохраняются несколько лет,…
Минимальные диагностические признаки: ограниченные или обширные участки облысения, отсутствие бровей и ресниц. Клиническая характеристика У больных отмечаются единичные или множественные, раздельные или сливные участки алопеции на неповрежденной коже головы, а также на других участках тела. Заболевание может прогрессировать, вплоть до полного выпадения волос, однако большинство случаев являются среднетяжелыми. Иногда происходит восстановление волосяного покрова в течение…
Синоним: семейная карликовость с повышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме. Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста. Клиническая характеристика Дети рождаются с незначительно сниженной длиной и нормальной массой тела, пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция черепно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней…
Впервые описан в 1933 г. С. de Lange. Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, отставание в росте. Клиническая характеристика При данном синдроме наблюдаются микробрахицефалия (93 %), деформированные ушные раковины (58 %), синофриз (сросшиеся брови) (99 %), длинные загнутые ресницы (100%), маленький нос с…
Впервые описан в 1948 г. W. Donohue. Минимальные диагностические признаки: гротескные черты лица с гиперте-лоризмом, толстыми губами, большими низко расположенными ушами, гир-сутизм, увеличение молочных желез и наружных половых органов, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы, фолликулярные кисты яичников. Клиническая характеристика Лепречаунизм проявляется типичным внешним видом больных: лицо гротескное, гипертелоризм, выпуклые глаза, плоская переносица, большой рот с…
Синоним: синдром Рокитанского — Кюстера — Хаушера. Минимальные диагностические признаки: врожденное отсутствие матки у индивидов с кариотипом 46, XX при нормальном развитии яичников и наружных половых органов. Клиническая характеристика Отмечается нормальное развитие половых органов, за исключением отсутствия производных мюллеровых ходов: фаллопиевых труб, тела матки, шейки матки и верхней части влагалища. Иногда имеются фибромускулярные тяжи или…
Минимальные диагностические признаки: уменьшение размера глазного яблока. Клиническая характеристика Микрофтальмия наряду с уменьшением объема глазного яблока характеризуется аметропией и снижением остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки, иногда — крапчатая пигментация. Описаны помутнение роговицы, катаракта, патология увеального тракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты. Микрофтальмия сочетается…
