Микротия-атрезия (microtia-atresia)

30.06.2010г.

Деформация ушной раковины при синдроме микротииатрезииМинимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота. 

Клиническая характеристика

Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит козелок. 

Обнаруживают преаурикулярные выросты и фистулы. Атрезия наружного слухового канала чаще односторонняя. В некоторых случаях на одной стороне выявляется микротия в сочетании с атрезией или без нее, а на противоположной стороне — атрезия слухового прохода без микротии. Почти у всех больных определяется снижение слуха по проводящему типу (даже при неизмененном слуховом канале). 

Глухота обусловлена патологией среднего уха (деформация, фиксация молоточка и наковальни, отсутствие наковальни, аномальные костные выступы). В некоторых случаях глухота связана с патологией внутреннего уха. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18q — синдром, хромосомы 18 трисомия, фетальный синдром краснухи.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: