Корнелии де Ланге синдром (Cornelia de Lange syndrome)

30.06.2010г.

Впервые описан в 1933 г. С. de Lange. 

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, отставание в росте. 

Клиническая характеристика

При данном синдроме наблюдаются микробрахицефалия (93 %), деформированные ушные раковины (58 %), синофриз (сросшиеся брови) (99 %), длинные загнутые ресницы (100%), маленький нос с открытыми кпереди ноздрями (100%), атрезия хоан, длинный фильтр, микрогения (97%), тонкая загнутая внутрь верхняя губа (100%), высокое арковидное небо (50%), позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами, иногда — расщелина неба.

В некоторых случаях описаны аномалии глаз: миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие.

Корнелии де Ланге синдром

Корнелии де Ланге синдром

Длинные загнутые ресницы, синофриз, маленький нос
с открытыми вверх ноздрями. 

Характерными пороками конечностей являются микромелия (69 — 95%), ограничение подвижности локтевых суставов (84%), фокомелия и олиго-дактилия (30%), клинодактилия V пальца (69%), в отдельных случаях описаны гипоплазия лучевой кости, короткие первые метакарпальные кости. 

Наблюдаются гипертрихоз, мраморная кожа, гипоплазия сосков. В 100% случаев отмечаются отставание в росте и глубокая задержка умственного развития, мышечной гипертонус, слабый высокий голос, в 20% — судороги.

Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки сердца (17%), в отдельных случаях — поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, трахеоэзофагия, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм, гипоплазия гениталий. Характерны повторные респираторные инфекции. 

Популяционная частота — 1:12000.

Соотношение полов — М 1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. В ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3-й хромосоме. Повторный эмпирический риск равен 2 — 5%. 

Дифференциальный диагноз: Коффина — Сириса синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: