Матки и влагалища аплазия (vagina, absense of)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Рокитанского — Кюстера — Хаушера. 

Минимальные диагностические признаки: врожденное отсутствие матки у индивидов с кариотипом 46, XX при нормальном развитии яичников и наружных половых органов. 

Клиническая характеристика

Отмечается нормальное развитие половых органов, за исключением отсутствия производных мюллеровых ходов:
фаллопиевых труб, тела матки, шейки матки и верхней части влагалища. Иногда имеются фибромускулярные тяжи или рудиментарные фаллопиевы трубы. 

Наружные гениталии развиты по женскому типу. Девственная плева интактна, влагалище укорочено и заканчивается слепо. Вторичные половые признаки развиты нормально. Яичники без патологических изменений. Уровень стероидов и гонадотропинов в плазме нормальный. С этой аномалией наиболее часто сочетаются односторонняя аплазия почки, тазовая почка, эктопия почки. 

Повышена частота скелетных аномалий, особенно аномалий позвоночника. Больные бесплодны. Этиология мультифакториальная. Популяционная частота неизвестна, встречается примерно у 20% женщин с первичной аменореей. 

Дифференциальный диагноз: полная тестикулярная феминизация, неполная поперечная перегородка влагалища, неполное слияние мюллеровых протоков.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: