Синоним: синдром Рокитанского — Кюстера — Хаушера.
Минимальные диагностические признаки: врожденное отсутствие матки у индивидов с кариотипом 46, XX при нормальном развитии яичников и наружных половых органов.
Клиническая характеристика
Отмечается нормальное развитие половых органов, за исключением отсутствия производных мюллеровых ходов: фаллопиевых труб, тела матки, шейки матки и верхней части влагалища. Иногда имеются фибромускулярные тяжи или рудиментарные фаллопиевы трубы.
Наружные гениталии развиты по женскому типу. Девственная плева интактна, влагалище укорочено и заканчивается слепо. Вторичные половые признаки развиты нормально. Яичники без патологических изменений. Уровень стероидов и гонадотропинов в плазме нормальный. С этой аномалией наиболее часто сочетаются односторонняя аплазия почки, тазовая почка, эктопия почки.
Повышена частота скелетных аномалий, особенно аномалий позвоночника. Больные бесплодны. Этиология мультифакториальная. Популяционная частота неизвестна, встречается примерно у 20% женщин с первичной аменореей.
Дифференциальный диагноз: полная тестикулярная феминизация, неполная поперечная перегородка влагалища, неполное слияние мюллеровых протоков.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова