Карликовость Ларона (pituitary dwarfism Laron type)

Синоним: семейная карликовость с повышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме. 

Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста. 

Клиническая характеристика

Дети рождаются с незначительно сниженной длиной и нормальной массой тела, пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция черепно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней и нижней челюсти, седловидный нос. Кисти и стопы относительно небольшие. Описываются хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов. 

Волосы редкие, растут медленно. Характерны тучность, высокий голос, отставание полового созревания, медленное развитие моторных функций и несоответствие костного возраста паспортному. Умственное развитие обычно нормальное. Отмечаются высокий уровень иммунореактивного гормона роста, гиперчувствительность к инсулину, спонтанная гипогликемия в детском возрасте. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: изолированный дефицит гормона роста, пангипопитуитаризм, пропорционально низкий рост другой этиологии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)