Недержания пигмента синдром (incontinentia pigmenti syndrome)

30.06.2010г.

Пигментация на боковой поверхности грудной клетки у больного с синдромом недержания пигментаСиноним: синдром Блоха-Сульцбергера. Описан в 1906 г. A. Garrod. 

Минимальные диагностические признаки: характерные изменения кожи, аномалии зубов, алопеция. 

Клиническая характеристика

Типичные кожные изменения заключаются в эритематозно-везикулезной сыпи, расположенной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища. Сыпь появляется впервые 2 нед жизни, а несколькими месяцами позже сменяется бородавчатой сыпью. 

Бородавчатые изменения сохраняются несколько лет, а затем уменьшаются и оставляют после себя умеренную атрофию кожи и депигментацию. III стадия заключается в появлении пигментных пятен неправильной формы в виде брызг и полосок на латеральных поверхностях туловища и проксимальных частях конечностей. Эти изменения сохраняются несколько лет. 

У взрослых наиболее частыми остаточными признаками синдрома являются участки атрофии и депигментации. Аномалии кожи сочетаются с аномалией зубов (65 %) (коническая форма и дефицит дентина), с алопецией (38%), аномалиями зрения (33%) (косоглазие, катаракта, псевдоглиома, ретролентальная фиброплазия), с поражением ЦНС (31%) (спастические состояния, судорожный синдром, параличи), с умственной отсталостью (16%), с дистрофией ногтей (7%).

В ряде случаев наблюдаются отставание в росте, spina bifida, косолапость, расщелина губы и неба, деформация черепа и ушных раковин, гемиатрофия, врожденный вывих бедра. Отмечается нестабильность хромосом у больных. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М0:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола. 

Дифференциальный диагноз: Негеля синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: