Минимальные диагностические признаки: уменьшение размера глазного яблока.
Клиническая характеристика
Микрофтальмия наряду с уменьшением объема глазного яблока характеризуется аметропией и снижением остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки, иногда — крапчатая пигментация.
Описаны помутнение роговицы, катаракта, патология увеального тракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты. Микрофтальмия сочетается с эктопией зрачка, аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, хориоретинитом, астроцитомой зрительного нерва, глаукомой, нистагмом.
Описана также ассоциация микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Имеются данные об этиологической роли внутриматочной инфекции, ионизирующей радиации, хромосомных аберраций.
Дифференциальный диагноз: синдром Ленца.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова