Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления I131 при нормальном уровне тиреотропного гормона в сыворотке крови. Клиническая характеристика Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют характерный внешний вид: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы, низкий голос. Отмечаются запоры, пупочные…
Минимальные диагностические признаки: участки отсутствия кожи на нижних конечностях в сочетании с аномалиями ногтей или пузырчаткой. Клиническая характеристика Основные проявления синдрома заключаются во врожденном отсутствии кожи на нижних конечностях с развитием буллезных изменений и отсутствием или деформацией ногтей на стопах, прежде всего на первых пальцах. Возможны различные комбинации данных признаков. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое. …
Минимальные диагностические признаки: отставание моторного развития, атаксия, нистагм, начало заболевания — в 4 — 6 мес. Клиническая характеристика Заболевание относится к группе лейкодисгрофий, медленно прогрессирует, возраст начала — 4 — 6 мес. Наиболее ранним симптомом является непостоянный нистагм (вертикальный, горизонтальный, ротаторный). Дети отстают в моторном развитии, наблюдается постепенная потеря двигательных навыков. Позже развиваются контрактуры и спастический…
Минимальные диагностические признаки: блефарофимоз, контрактуры суставов, мышечная гипотония. Клиническая характеристика Синдром проявляется врожденными множественными контрактурами суставов, мышечной гипотонией, деформацией грудины, кифосколиозом, арахнодактилией, сосковым гипертелоризмом. Лицевые аномалии включают блефарофимоз, гипертелоризм, запавшую переносицу, поджатые губы, микрогнатию, длинный фильтр, обвисшие щеки, косоглазие, в некоторых случаях — расщелину неба. Дети отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов…
Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация метилмалоновой кислоты в крови и в моче, симптомы кетоацидоза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рвотой, мышечной гипотонией, судорогами, комой, возникающими в период новорожденности. Во всех случаях наблюдается отставание в психофизическом развитии. Частые инфекции провоцируют приступы кетоацидоза. Отмечаются нейтропения, тромбоцитопения, остеопороз и хореоатетоз. Биохимические исследования выявляют повышенный уровень метилмалоновой кислоты и глицина…
Синоним: болезнь I-клеток. Описан в 1967 г, J. Leroy и R. Demars. Минимальные диагностические признаки: тяжелая степень задержки психомоторного развития, низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия десен. Клиническая характеристика Заболевание проявляется рано, до 3-го года жизни. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. Отмечаются характерные лицевые признаки: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная…
Минимальные диагностические признаки: птоз, слабость мышц глотки, признаки миопатии или дистрофии в мышечных биоптатах. Клиническая характеристика Заболевание начинается в возрасте 30 — 50 лет, с двустороннего птоза век и прогрессирующей дисфагии. Обычно птоз постепенно усиливается и требует коррекции. Дисфагия приводит к невозможности проглотить сначала твердую, а затем и жидкую пищу. Возможны осложнения в виде аспирационных…
Синоним: псевдоглиома сетчатки врожденная двусторонняя с рецессивным Х-сцепленным наследованием. Минимальные диагностические признаки: двусторонняя дисплазия сетчатки. Клиническая характеристика Поражены оба глаза, выявляется микро-фтальмия различной степени. Передняя камера мелкая, зрачок обычно расширен и не реагирует на свет. Наблюдаются задние синехии, эктропион пигментной каймы радужки, гипоплазия радужки. Часто просматриваются длинные отростки цилиарного тела, а в случаях, когда осмотру…
Минимальные диагностические признаки: остеопороз. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей. Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет. Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…
Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud. Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия. Клиническая характеристика Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается…
