Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера (Pelizaeus-Merzbacher syndrome)

Минимальные диагностические признаки: отставание моторного развития, атаксия, нистагм, начало заболевания — в 4 — 6 мес. 

Клиническая характеристика

Заболевание относится к группе лейкодисгрофий, медленно прогрессирует, возраст начала — 4 — 6 мес. Наиболее ранним симптомом является непостоянный нистагм (вертикальный, горизонтальный, ротаторный). 

Дети отстают в моторном развитии, наблюдается постепенная потеря двигательных навыков. Позже развиваются контрактуры и спастический парез нижних конечностей, атаксия, хореиформные движения. Движения рук неуверенные и вялые. Умственное и речевое развитие в большинстве случаев в пределах нормы. 

Средняя продолжительность жизни — 16 — 25 лет. На аутопсии обнаруживают диффузную демиелинизацию белого вещества мозга. 

Соотношение полов — M1: Ж0. 

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Коккейна синдром, лейкодистрофия ортохроматическая, лейкодистрофия метахроматическая, лейкодистрофия глобоидноклеточная, другие типы лейкодисгрофий и дегенеративных заболеваний нервной системы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)