Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: периодическое снижение количества нейтрофилов в периферической крови. Клиническая характеристика При циклической нейтропении наблюдаются приступы лихорадки, недомогания и изъязвление слизистой ротовой полости, продолжающиеся 3 — 10 дней с межприступными периодами в 21 день. Отмечается умеренная спленомегалия. Начало заболевания в детском возрасте. Во время приступов в крови отмечается нейтропения. Заболевание может осложняться воспалительными изменениями…
Синоним: синдром Лоу. Описан в 1952 г. С. Lowe с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия. Клиническая характеристика Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. Синдром характеризуется катарактой…
Синонимы: танатофорная дисплазия, летальная карликовость. Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, короткие и широкие кости таза, длинные трубчатые кости, уменьшение вертикального диаметра позвонков на рентгенограмме, гибель детей в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности. Клиническая характеристика Длина тела новорожденных обычно составляет 36 — 46 см. Размеры туловища обычные, а конечности…
Описан в 1973 г. М. Cohen. Минимальные диагностические признаки: гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы. Клиническая характеристика К основным признакам синдрома относятся мышечная гипотония, умственная отсталость, ожирение. Характерно лицо больных: антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, короткий фильтр, открытый рот с выступающими резцами, гипоплазия верхней челюсти. Аномалии глаз включают миопию, страбизм, описаны микрофтальмии и колобомы радужки. Кисти…
Синонимы: врожденная наследственная лимфеДема, Милроя болезнь. Минимальные диагностические признаки: отеки нижних конечностей. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеком нижних конечностей, обнаруживающимся уже при рождении. Степень отека варьирует от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. Кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Популяционная частота неизвестна. …
Синоним: мезомелическая карликовость с гипоплазией локтевой, малоберцовой костей и нижней челюсти. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость с выраженным укорочением средних частей конечностей и характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Для синдрома типична диспропорциональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней. Средний рост больных — около 130 см. Отмечаются умеренное ограничение разгибания локтевых суставов и выраженная ульнарная…
Микроцефалии, нормального интеллекта, необычного лица, иммунного дефицита и риска малигнизации лимфоретикулярной системы синдром (microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency and risk of malignancy) Впервые описан в 1982 г. Е. Seemanova с соавт. Минимальные диагностические признаки: тяжелая микроцефалия врожденная, нормальное психомоторное развитие, частые респираторные инфекции, иммунологическая недостаточность, характерное лицо с выступающей средней частью, повышенная частота злокачественных заболеваний лимфоретикулярной…
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
Синоним: пуповинная грыжа. Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине. Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…
