Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком), низкий…
Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards. Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18. Клиническая характеристика В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%). Отмечаются задержка психомоторного развития — 100%,…
Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton. Минимальные диагностические признаки: аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы. Клиническая характеристика При этом синдроме отмечаются отставание в росте, черепно-лицевые дисморфии (брахицефалия с выступающими лобными, височными и затылочными буграми,…
Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип I, синдром Вермера, синдром Золлинга-Эллисона. Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекреции гипофиза, паращитовидных желез, поджелудочной железы, надпочечников и щитовидной железы. Клиническая характеристика Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, поражена более чем одна железа. В 88 % случаев встречаются множественные аденомы паращитовидных желез, при этом клинически отмечаются симптомы гиперпаратиреоза.…
Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…
Синоним: синдром декстракардии, бронхоэкгазов и синуситов. Описан в 1933 г. М. Kartagener. Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктазы. Клиническая характеристика Характерны неполное или полное обратное расположение органов, пансинусит, хронический отит среднего уха, бронхоэктазы. Вторично развиваются аносмия, умеренное снижение слуха по проводящему типу, полипы носовой полости. При неполном situs inversus может наблюдаться нарушение сердечной…
Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа. Клиническая характеристика Краниосиностоз — это преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к асимметрии (плагиоцефалия) и деформациям черепа. Чаще всего встречается скафоцефалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва. Туррицефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов. Брахицефалия развивается в результате зарастания…
Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber. Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС. Клиническая характеристика Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть…
Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности. Клиническая характеристика Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их…
Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей.…
