Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, накопление липопигмента в биоптатах прямой кишки и мозга. Поздний инфантильный цероид-липофусциноз Начинается в возрасте от 2 до 5 лет с приступов судорог. Прогрессирует быстро, сопровождается снижением интеллекта и нарушениями координации. У некоторых пациентов развиваются миоклонические судороги, провоцируемые световыми и шумовыми раздражителями. Может отмечаться пигментный ретинит и связанная с этим…
Синонимы: расщепление кисти и стопы, олигодактилия, гиподактилия. Минимальные диагностические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев. Клиническая характеристика Эктродактилия — это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с…
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; передача патологического признака осуществляется от отца к сыну; нет…
Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей. Клиническая характеристика Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть. Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой…
Описан в 1841 г. A. Poland. Минимальные диагностические признаки: односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются «дносторонняя симбрахидактилия и дефект грудной мышцы на той же стороне. Отмечаются аплазия малой грудной мышцы и грудинной части большой грудной мышцы, отсутствие соска и дефекты ребер на пораженной стороне. Симбрахидактилия представляет собой…
Синоним: синдром Еетчинсона-Еилфорда. Заболевание описано в 1886 г. J. Hutchinson. Минимальные диагностические признаки: низкие рост и масса, отсутствие подкожного жирового слоя, алопеция, маленькое лицо, микрогнатия, выраженная подкожная венозная сеть на голове. Клиническая характеристика Больные с прогерией имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатия,…
Минимальные диагностические признаки: расщелина губы и признаки эктодермальной дисплазии, олигофрения. Клиническая характеристика Клиническими признаками синдрома являются умственная отсталость (100%), расщелина губы и неба, сращение век, гипоплазия эмали и раннее выпадение зубов, алопеция, дисплазия ногтей, гипоплазия гениталий, синдактилия стоп, фотофобия и аномалии ЭЭЕ. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: подколенного птеригиума синдром,…
Минимальные диагностические признаки: сращение пальцев. Клиническая характеристика Синдактилия — это сращение различных пальцев кистей и стоп. Выделяют 5 типов синдактилии. I тип (зигодактилия) — наличие частичного или полного сращения между III и IV пальцами кистей и II и III пальцами стоп. Могут быть перепонки и между другими пальцами. II тип (синполидактилия) — сращение, III и…
Синоним: прогрессирующая атрофия сосудистой оболочки глаза. Минимальные диагностические признаки: дегенерация сосудистой оболочки глаза. Клиническая характеристика Наиболее раннее проявление — нарушение темновой адаптации, приводящее к гемералопии. Происходят прогрессирующее снижение остроты зрения, концентрическое сужение полей и нарушение цветового зрения. К 40 годам наступает полная потеря зрения. У женщин-носительниц имеются некоторые клинические проявления болезни с доброкачественным течением. Офтальмологически…
Синоним: синдром Уорда-Романо. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения на ЭКЕ. Клиническая характеристика Обморочные состояния появляются в детском возрасте. Они могут быть легкими, преходящими или тяжелыми, с длительным бессознательным периодом и даже приводить к внезапной смерти, что является частым исходом данного заболевания. Приступы провоцируются сильными эмоциями или физической нагрузкой. Частота их колеблется от нескольких приступов в месяц…
