Мезомелическая дисплазия, тип Ланеера (mesomelic dysplasia Langer type)
Синоним: мезомелическая карликовость с гипоплазией локтевой, малоберцовой костей и нижней челюсти.
Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость с выраженным укорочением средних частей конечностей и характерная рентгенологическая картина.
Клиническая характеристика
Для синдрома типична диспропорциональная карликовость за счет укорочения предплечий и голеней.
Средний рост больных — около 130 см. Отмечаются умеренное ограничение разгибания локтевых суставов и выраженная ульнарная девиация кистей, поясничный лордоз, иногда гипоплазия нижней челюсти. Интеллект больных в пределах нормы.
Рентгенологически выявляются выраженная гипоплазия дистальной части локтевой кости, укорочение, утолщение и искривление лучевой кости, аплазия проксимальной и гипоплазия дистальной части малоберцовой кости. Большеберцовая кость короткая и широкая. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования , вероятно, аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, акромезомелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия, Робинова синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
