Окуло-церебро-ренальный синдром (oculo-cerebro-renal syndrome)

Синоним: синдром Лоу. Описан в 1952 г. С. Lowe с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия. 

Клиническая характеристика

Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. 

Синдром характеризуется катарактой (100%), глаукомой, рубцами на роговице (более 50 %), энофтальмом. Дисфункция канальцев почек проявляется генерализованной гипераминацидурией, протеинурией, почечным ацидозом и фосфатурией, приводящей к гипофосфатемии и клиническим признакам рахита.

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)