Окуло-церебро-ренальный синдром (oculo-cerebro-renal syndrome)

Синоним: синдром Лоу. Описан в 1952 г. С. Lowe с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, катаракта, умственная отсталость, тубулопатия. 

Клиническая характеристика

Больные с синдромом Лоу отстают в росте (100%) и психическом развитии (100%), имеют выраженную мышечную гипотонию и гиперподвижность суставов, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, крипторхизм. Дети возбудимы, имеют визгливый голос. 

Синдром характеризуется катарактой (100%), глаукомой, рубцами на роговице (более 50 %), энофтальмом. Дисфункция канальцев почек проявляется генерализованной гипераминацидурией, протеинурией, почечным ацидозом и фосфатурией, приводящей к гипофосфатемии и клиническим признакам рахита.

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
• Энхондроматоз (enhondromatosis)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)