Омфалоцеле (omphaloceee)
Синоним: пуповинная грыжа.
Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине.
Клиническая характеристика
Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку.
В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка. Грыжевой мешок может разрываться в родах или вскоре после рождения.
Популяционная частота — 1:6000.
Соотношение полов — МЗ:Ж2.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гастросхизис, эктопия сердца.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
