Карликовость танатофорная (thanatophoric dysplasia)

30.06.2010г.

Синонимы: танатофорная дисплазия, летальная карликовость. 

Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, короткие и широкие кости таза, длинные трубчатые кости, уменьшение вертикального диаметра позвонков на рентгенограмме, гибель детей в периоде новорожденности вследствие дыхательной недостаточности. 

Клиническая характеристика

Длина тела новорожденных обычно составляет 36 — 46 см. Размеры туловища обычные, а конечности резко укорочены. Короткие пальцы рук имеют коническую форму. Череп относительно большой с выступающим лбом и запавшей переносицей. Грудная клетка уменьшена, что может служить причиной дыхательных расстройств. Отмечаются многочисленные кожные складки, гипотония и отсутствие рефлексов новорожденного.

Микромелия, коническая форма пальцев рук, макроцефалия, запавшая переносица, многочисленные кожные складки

Больная с танатофорной карликовостью

Дети погибают в первые дни жизни, в основном от дыхательной недостаточности. 

Наблюдается следующая рентгенологическая картина: уменьшение вертикального диаметра тел позвонков, расширение межпозвоночных пространств, уменьшение вертикального и увеличение поперечного размера подвздошной кости, горизонтальное положение нижнего края подвздошной кости, короткие и широкие седалищная и лонные кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относительно широкие вздутые длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением метафизов, короткие и широкие кости кистей стоп. 

На аутопсии находят сдавление спинного мозга и уменьшенное большое затылочное отверстие. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен. Предполагается доминантная летальная мутация. 

Дифференциальный диагноз: другие формы карликовости новорожденных с укорочением конечностей, асфиксическая дистрофия грудной клетки.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: