Норри болезнь (Norrie disease)

30.06.2010г.

Синоним: псевдоглиома сетчатки врожденная двусторонняя с рецессивным Х-сцепленным наследованием. 

Минимальные диагностические признаки: двусторонняя дисплазия сетчатки. 

Клиническая характеристика

Поражены оба глаза, выявляется микро-фтальмия различной степени. Передняя камера мелкая, зрачок обычно расширен и не реагирует на свет. Наблюдаются задние синехии, эктропион пигментной каймы радужки, гипоплазия радужки. 

Часто просматриваются длинные отростки цилиарного тела, а в случаях, когда осмотру доступно глазное дно, могут выявляться складки сетчатки, отслойка сетчатки и псевдоопухолевые образования. Пораженные пациенты с детства слепые. 

Может развиваться вторичная катаракта. У большинства пациентов отмечены умственная отсталость и тяжелая нейросенсорная глухота. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: дисплазия сетчатки, хромосомы 13 трисомия, энцефалоретинальная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: