Муколипидоз, тип II (mucolipidosis, type II)

30.06.2010г.

Синоним: болезнь I-клеток. Описан в 1967 г, J. Leroy и R. Demars. 

Минимальные диагностические признаки: тяжелая степень задержки психомоторного развития, низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия десен. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется рано, до 3-го года жизни. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии. 

Отмечаются характерные лицевые признаки: мелкие орбиты, отекшие веки, небольшой экзофтальм, выраженная подкожная венозная сеть вокруг глаз и в височных областях, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями, выраженная гиперплазия десен. 

Скелетно-мышечные аномалии включают короткую шею и короткую грудную клетку, паховые и пупочные грыжи, ограничение подвижности суставов, в частности плечевых и запястных, широкие и короткие кисти, тораколюмбальный кифоз, шишковидные реберно-хрящевые сочленения, признаки множественного дизостоза. 

Диафизы длинных трубчатых костей и свод черепа поражены меньше, чем при муколипидозе I типа. В некоторых случаях отмечаются помутнение роговицы, гепатомегалия легкой степени. Характерна склонность больных к респираторным инфекциям. 

При лабораторных исследованиях выявляются нормальный уровень экскреции с мочой мукополисахаридов, наличие в лимфоцитах и фибробластах необычных цитоплазматических включений, повышение уровня различных лизосомальных ферментов, в частности уровня β-N-ацетилгексозаминидазы и арилсульфатазы А в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридоз, муколипидозы, типы I, III и IV, Gм1-ганглиозидоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: