Кожи аплазия локальная, пузырчатка и аномалии ногтей (localized absence of skin, blistering and nail abnormalities)
Минимальные диагностические признаки: участки отсутствия кожи на нижних конечностях в сочетании с аномалиями ногтей или пузырчаткой.
Клиническая характеристика
Основные проявления синдрома заключаются во врожденном отсутствии кожи на нижних конечностях с развитием буллезных изменений и отсутствием или деформацией ногтей на стопах, прежде всего на первых пальцах. Возможны различные комбинации данных признаков. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: кожи аплазия локальная, буллезный эпидермолиз с дефектом кожи и ногтей.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
