Мардена-Уолкера cиндром (Marden-Walker syndrome)
Минимальные диагностические признаки: блефарофимоз, контрактуры суставов, мышечная гипотония.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется врожденными множественными контрактурами суставов, мышечной гипотонией, деформацией грудины, кифосколиозом, арахнодактилией, сосковым гипертелоризмом.
Лицевые аномалии включают блефарофимоз, гипертелоризм, запавшую переносицу, поджатые губы, микрогнатию, длинный фильтр, обвисшие щеки, косоглазие, в некоторых случаях — расщелину неба. Дети отстают в психомоторном развитии.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — МЗ:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хондродистрофическая миотония.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
