Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Элдриджа. Заболевание описано в 1968 г. R. Eldridge с соавт. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, миопия, снижение интеллекта. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота, которая выявляется в раннем возрасте и мало прогрессирует. Вестибулярные функции не нарушены. У больных отмечаются миопия высокой степени и снижение интеллекта (возможно, вследствие потери слуха). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…
Минимальные диагностические признаки: гипогенигализм, бесплодие, дефицит лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. Клиническая характеристика Изолированный дефицит гонадотропинов приводит к нарушению полового созревания, полному отсутствию вторичных половых признаков и бесплодию. У мужчин отмечается гипоплазия яичек, могут быть крипторхизм, недоразвитые наружные гениталии, скудное подмышечное и лобковое оволосение, высокий голос и евнухоидный статус. У женщин наблюдаются скудное оволосение в подмышечной…
Впервые описан в 1965 г. V. Dubowitz. Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи. Клиническая характеристика Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалии…
Синоним: пиридоксин-зависимость, витамин В6-зависимость с судорогами. Минимальные диагностические признаки: судорожные приступы, купируемые введением препарата витамина В6. Клиническая характеристика Витамин В6-зависимость проявляется судорожным синдромом. Описаны приступы судорог у плода, но у большинства пациентов большие припадки возникают на первой неделе жизни, в некоторых случаях — через несколько недель после рождения. Приступы сопровождаются повышенной возбудимостью, гиперакузией. Противосудорожные препараты…
Синоним: синдром Парри-Ромберга. Заболевание описано в 1825 г. С. Parry. Минимальные диагностические признаки: атрофия половины лица, неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Типичны атрофические изменения кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, хряща и костей на пораженной части лица. Атрофия начинается с области глаза, затем распространяется на бровь, угол рта, шею, а иногда в процесс вовлекается вся половина тела. В…
Синонимы: синдром Опица-Фриаса, G-синдром. Синдром описан в 1969 г. J. Opitz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, дисфагия, гипоспадия. Клиническая характеристика Лицевые дисморфии при G-синдроме включают выраженный гипертелоризм, уплощенную переносицу, длинные и узкие глазные щели, эпикант, аномальный разрез глаз (монголоидный или антимонголоидный), вывернутые вперед ноздри, косоглазие, относительно плоский фильтр, микрогнатию. Небо высокое, в некоторых случаях встречается…
Синоним: эктодермальная дисплазия, робинсоновский тип. Заболевание описано в 1962 г. G. Robinson с соавт. Минимальные диагностические признаки: остроконечные зубы, дистрофия ногтей, глухота. Клиническая характеристика При синдроме наблюдаются следующие аномалии: остроконечные зубы, частичная адонтия, гипоплазия и дистрофия ногтей и умеренно выраженная нейросенсорная глухота. Иногда встречаются синдактилия, полидактилия. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования —…
Синонимы: глюкоцереброзидный линидоз, глюкоцереброзидоз. Минимальные диагностические признаки: спленомегалия, неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, дефицит (β-глюкозидазы. Клиническая характеристика Болезнь Гоше — это заболевание, обусловленное нарушением обмена глюкоцереброзидов. Выделяют 3 формы, различающиеся возрастом начала, преобладанием той или иной симптоматики. При инфантильной или острой форме симптомы заболевания появляются в 2 — 3 мес. жизни,…
Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва. Клиническая характеристика Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва. В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома. Могут отмечаться головные боли, мозжечковые…
Синоним: синдром Горлина. Впервые описан в 1960 г, R. Gorlin, R. W. Goltz. Минимальные диагностические признаки: базальноклег очные карциномы, кисты челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальцификация. Клиническая характеристика Характерными признаками синдрома являются базальноклеточная карцинома (75%), участки дискератоза на ладонях и подошвах (65%), кисты нижней и верхней челюстей (80%,), аномалии позвоночника (скрытые спинномозговые грыжи,…
