Гемифациальная атрофия прогрессирующая (hemifacial atrophy progressive)

29.06.2010г.

Синоним: синдром Парри-Ромберга. Заболевание описано в 1825 г. С. Parry. 

Минимальные диагностические признаки: атрофия половины лица, неврологическая симптоматика. 

Клиническая характеристика

Типичны атрофические изменения кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, хряща и костей на пораженной части лица. Атрофия начинается с области глаза, затем распространяется на бровь, угол рта, шею, а иногда в процесс вовлекается вся половина тела. 

В некоторых случаях описано витилиго. Поражения глаз включают энофтальм, паралич мышц глаза, птоз, лагофтальм, гетерохромию радужки, синдром Горнера, часты воспалительные процессы. Иногда патологические изменения глаза отмечаются и на непораженной стороне лица. 

На пораженной стороне наблюдаются деформация и уменьшение ушной раковины, обнажение зубов, нарушение прикуса, атрофия половины языка, тотальная алопеция, выпадение ресниц и бровей. Отмечаются задержка прорезывания зубов, разрушение их корней. Неврологические изменения: судорожные приступы по типу джексоновской эпилепсии, невралгия тройничного нерва, парестезии, мигрень. 

Заболевание начинается на первом-втором десятилетии жизни, медленно прогрессирует в течение 3 лет, после чего состояние стабилизируется. Интеллект сохранен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования не установлен. Большинство описанных случаев спорадические. Предполагается аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: врожденная фациальная гипоплазия, окуло-аурикуло-вертебральный синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: